待验证50% 置信事实精确时间

全球约有3亿罕见病患者,其中约80%由遗传因素导致,但目前仅有不到一半能获得明确的分子诊断

1

来源数

50%

置信度

长期有效

时效性

2026/9/10

首次发现

来源

AlphaGenome Atlas详解：DeepMind如何用AI解码30亿碱基对

涉及实体

罕见病concept

相关事实

待验证罕见病患者平均需要7年、咨询8位医生才能确诊，50-70%的变异属于意义未明变异（VUS）65% 相似待验证在罕见疾病检测例子中，若发病率为0.1%、假阳性率为5%，阳性检测结果实际患病概率约为2%左右64% 相似待验证大多数常见疾病（如心脏病、糖尿病、癌症）是多基因与环境因素共同作用的结果，单个基因变异的预测价值往往非常有限62% 相似

引用此条事实

Stable URI

https://kongchang.com/claim/887257

API

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MCP

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