基准
ClinVar
由美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护的公共临床遗传变异数据库，收录已知与疾病相关的遗传变异及其临床意义注释，是评估AI变异致病性预测工具的重要基准数据集
时间轴 (近 90 天)
9月30日
全球各大基因变异数据库（如ClinVar）中积累了数百万条意义未明（VUS）记录
待验证50%
9月30日
评估AI基因组工具的常用基准包括在ClinVar等临床变异数据库上的区分能力（AUC/AUROC）、孟德尔遗传病致病变异集上的召回率，以及不同祖先人群队列中的表现一致性
待验证50%